Detalles de la búsqueda
1.
The behavioral profile of 49,XXXXY and the potential impact of testosterone replacement therapy.
Genet Med;
25(7): 100847, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061875
2.
Reading skills in males with 47,XXY: Risk factors and the influence of hormonal replacement therapy (HRT).
Genet Med;
25(8): 100864, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120725
3.
A longitudinal perspective of hormone replacement therapies (HRTs) on neuromotor capabilities in males with 47,XXY (Klinefelter syndrome).
Genet Med;
24(6): 1274-1282, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35341653
4.
The effect of early hormonal treatment (EHT) on expressive and receptive language capabilities in boys with 47,XXY (Klinefelter syndrome) during infancy and early childhood.
Genet Med;
23(6): 1017-1022, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33627828
5.
Evidence of intrauterine growth restriction and growth hormone deficiency in 49,XXXXY syndrome.
Am J Med Genet A;
185(12): 3547-3553, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618131
6.
49,XXXXY syndrome: A study of neurological function in this uncommon X and Y chromosomal disorder.
Am J Med Genet A;
185(12): 3557-3566, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32656941
7.
Neurocognitive development and capabilities in boys with 49,XXXXY syndrome.
Am J Med Genet A;
185(12): 3541-3546, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32662248
8.
Speech and language development in children with 49,XXXXY syndrome.
Am J Med Genet A;
185(12): 3567-3575, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32725750
9.
Musculoskeletal abnormalities in a large international cohort of boys with 49,XXXXY.
Am J Med Genet A;
185(12): 3531-3540, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243688
10.
Behavioral phenotype of 49,XXXXY syndrome: Presence of anxiety-related symptoms and intact social awareness.
Am J Med Genet A;
182(5): 974-986, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32083381
11.
Neurodevelopmental outcome of prenatally diagnosed boys with 47,XXY (Klinefelter syndrome) and the potential influence of early hormonal therapy.
Am J Med Genet A;
182(8): 1881-1889, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220052
12.
Impact of early diagnosis and noninvasive prenatal testing (NIPT): Knowledge, attitudes, and experiences of parents of children with sex chromosome aneuploidies (SCAs).
Prenat Diagn;
40(4): 470-480, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31661555
13.
The incidence of anxiety symptoms in boys with 47,XXY (Klinefelter syndrome) and the possible impact of timing of diagnosis and hormonal replacement therapy.
Am J Med Genet A;
179(3): 423-428, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30637954
14.
Hormonal replacement therapy and its potential influence on working memory and competency/adaptive functioning in 47,XXY (Klinefelter syndrome).
Am J Med Genet A;
179(12): 2374-2381, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31577063
15.
International investigation of neurocognitive and behavioral phenotype in 47,XXY (Klinefelter syndrome): Predicting individual differences.
Am J Med Genet A;
176(4): 877-885, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29423966
16.
The benefits and limitations of cell-free DNA screening for 47, XXY (Klinefelter syndrome).
Prenat Diagn;
37(5): 497-501, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28346690
17.
Expanding the phenotypic profile of Kleefstra syndrome: A female with low-average intelligence and childhood apraxia of speech.
Am J Med Genet A;
170A(5): 1312-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833960
18.
Positive effects of early androgen therapy on the behavioral phenotype of boys with 47,XXY.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
169(2): 150-7, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25939399
19.
Neurodevelopmental variability in three young girls with a rare chromosomal disorder, 48, XXXX.
Am J Med Genet A;
167A(10): 2251-9, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26086740
20.
Expanding the phenotypic profile of boys with 47, XXY: the impact of familial learning disabilities.
Am J Med Genet A;
164A(6): 1464-9, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24715716